I sardi, specie quelli delle regioni dell’interno, conservano meglio di qualunque altra popolazione contemporanea le caratteristiche genetiche delle etnie presenti nel continente Europeo settemila anni fa. Il loro DNA è quindi una riserva di varianti genetiche antiche, attualmente molto rare altrove e fondamentali per lo studio di malattie con una base genetica.
Lo ha accertato uno studio sull’intero genoma di 3.514 individui provenienti da diverse regioni della Sardegna ospitato dalla rivista “Nature Genetics”. Un team di ricercatori guidati da Francesco Cucca, direttore dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Irgb) e professore di Genetica Medica dell’Università di Sassari, e da John Novembre, professore presso il dipartimento di Genetica Umana della Università di Chicago, ha pubblicato sulla rivista uno studio in cui sono state esaminate le sequenze dell’intero genoma di 3.514 individui provenienti da diverse aree della Sardegna che fornisce nuove informazioni sull’antica storia genetica di questa popolazione e dell’intera Europa.
“Lo studio – spiega il prof. Cucca – ha confermato un elevato grado di somiglianza genetica tra i campioni di DNA attuale e quello estratto da resti ossei provenienti da siti archeologici neolitici (tra 10.000 e 7.000 anni fa) e, in misura minore, pre-neolitici, dell’Europa continentale. E ha mostrato come queste similarità siano più marcate nelle aree storicamente più isolate dell’isola, quali l’Ogliastra e la Barbagia. Lo studio ha anche rivelato come i baschi siano la popolazione contemporanea con livelli più elevati di ascendenza condivisa con i sardi. Tale similitudine, piuttosto che essere indicativa di contatti recenti tra queste popolazioni, suggerisce che entrambe siano originate da popolazioni presenti in Europa nel Neolitico e Pre-neolitico. Analisi sul DNA estratto da resti preistorici in Sardegna chiariranno il contributo relativo di queste componenti alla struttura genetica di queste popolazioni”.
I risultati suggeriscono che la struttura genetica sarda attuale derivi da una sostanziale influenza del DNA dei primi contadini neolitici, con contributi rilevanti anche di cacciatori-raccoglitori pre-neolitici.
“Al contrario delle popolazioni europee attuali, la popolazione sarda – ha ancora detto il genetista – presenta un contributo molto limitato da parte di popolazioni provenienti dalle steppe che si sono diffuse nel continente europeo nell’età del bronzo, mischiandosi con le popolazioni preesistenti e diluendo i contributi più antichi. L’affinità con i contadini neolitici e, in misura minore, con i cacciatori-raccoglitori pre-neolitici, suggerisce anche che la Sardegna è una potenziale riserva di antiche varianti genetiche appartenenti alla linea basale proto-europea, che sono attualmente molto rare o potrebbero addirittura essere andate perdute nell’Europa continentale. Tali varianti forniscono uno strumento fondamentale per lo studio di malattie con una base genetica”.
Il genoma varia da individuo a individuo in seguito a ‘errori’ durante la sua replicazione, noti come ‘mutazioni’, che si accumulano di generazione in generazione. Il confronto tra i punti in cui le sequenze di DNA differiscono tra individui (varianti genetiche) fornisce informazioni preziose su somiglianze, differenze, origine e relazioni passate, anche preistoriche di una popolazione rispetto ad altre popolazioni. Lo studio compiuto in Sardegna rappresenta un importante contributo allo studio di caratteristiche individuali e genetiche complesse, consentendo una migliore comprensione della preistoria dell’isola, dei suoi eventi demografici, delle modifiche nel tempo dei caratteri ereditari.
La Redazione
